Alonso-Ferreira, V., Sánchez-Díaz, G., Villaverde-Hueso, A., Posada de la Paz, M., & Bermejo-Sánchez, E. (2018). A Nationwide Registry-Based Study on Mortality Due to Rare Congenital Anomalies. International journal of environmental research and public health, 15(8), 1715.

Estudio sobre la evolución temporal de la mortalidad asociada a anomalías congénitas raras y diferencias entre regiones en España para el periodo 1999-2013. Los datos se obtuvieron del INE. Se obtuvieron datos de 13.660 muertes asociadas a anomalías congénitas raras. De estas el 16,9% fueron por anomalías cromosómicas no clasificadas en otra parte. El indice de masculinidad fue de 1,15. Los autores nos informan que las anomalías congénitas incluyen un amplio y heterogéneo grupo que se clasifican por el órgano o sistema afectado. Supone la causa del 8,5% de las muertes de los menores de 5 años. Es una causa importante de defunción en países con tasas muy bajas (<1%) o bajas (1-2,5%) de mortalidad infantil. Para el período 2000-2013 y 194 países se observó que la tasa permaneció relativamente estable con una pequeñísima reducción. La tasa de mortalidad anual ajustada por edad disminuyó en un promedio de -5,2%. Los datos del estudio muestra que el 49,9% de las muertes se dan en el primer año de vida (56,1% antes de los 5 años). La edad media a la defunción fue de 20,5 años (21,7 mujeres y 19,4 en hombres). La esperanza de vida se incrementó con una edad media a defunción de 16,6 años en 1999 y de 30,3 en 2013, la tasa de mortalidad cada 100.000 habitantes paso de 4,11 a 1,77. Si bien disminuyó para ambos sexos, las mujeres siempre tuvieron mayor esperanza de vida. Por distribución geográfica observaron 14 comarcas con tasas menores de mortalidad respecto de la esperada y 20 con tasas mayores. De estos 83,3% correspondían se situaban en provincias del sur.
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