Hunter J, Rivero-Arias O, Angelov A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. 2014. Epidemiology of fragile X syndrome: A systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet Part A 9999:1–11. A partir del análisis de 68 estudios obtiene una prevalencia, en la población general, de 1,4/10.000 hombres (2,5/10.000) y 0.9/10.000 (1.25/10.000) mujeres portadores de mutación completa. Para la premutación se observó 11.7/10.000 (15.3) en hombres y 34.5 (15.3) para mujeres. Estos valores son inferiores a los obtenidos en el único meta-análisis anterior a este (datos entre paréntesis). Respecto de la población con DI se observa prevalencia del 2,4%.[-]