Madrigal Bajo, Irene. Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental. Barcelona: Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina, 2008.

Las técnicas MLPA y aCGH suponen una mejora en la detección de posibles alteraciones genéticas. La aplicación de éstas en el estudio de persones afectadas de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, en que se había descartado el síndrome del cromosoma X frágil, evidenció en la población objeto un 6% de reordenamientos crípticos, con la técnica MLPA y del 11% con aCGH. Los resultados obtenidos dan consistencia a la idea de que la mutaciones en el gen OPHN1 da lugar a un síndrome clínico y no a una discapacidad intelectual inespecífica. [-]