Epidemiología

Salud Mental

Integración laboral

Integración social

General


Diagnóstico

Farmacología

General

Genética

Intervención

Neurología



EUROCAT. Red europea de vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas. Cubre el 29% de los nacimientos de 23 paises. Permite el acceso libres a sus datos.

Feaps. Síndromes y apoyos. Comprensión de las necesidades y panorama asociativo. Colección FEAPS / Nº 8. Madrid: FEAPS, 2006.

Garcia, M.I. y Medina, B. (2008). Caracterización fenotípica de varones adultos con diagnóstico de X frágil. Intervencion psicosocial, 17(2), 201-214. [+]

Girmogen. Asociación que, además de los trabajos encaminados a investigar todo lo relacionado con el Retraso Mental de Origen Genético, lleva a cabo toda una serie de actividades con el objeto de difundir y dar a conocer la temática referida, tanto en ámbitos de profesionales de la ciencia y la medicina como para familiares y la ciudadanía en general.

Lubs, H. A., Stevenson, R. E., & Schwartz, C. E. (2012). Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery. The American Journal of Human Genetics, 90(4), 579-590. [+]

Madrigal Bajo, Irene. Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental. Barcelona: Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina, 2008. [+]

Muñoz Ruata, J. Enfermedades Raras y Discapacidad: aspectos psicopatológicos. Anales de Discapacidad y Salud Mental 3.1 (2004): 45-57. [+]

Natera-De Benito D, Póo P, Gean E, Vicente-Villa A, García-Cazorla A, Fons-Estupiña MC. Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico. Rev Neurol 2014; 59: 158-63. [+]

Natera-De Benito D, Vidal-Esteban A, Sánchez-Del Pozo J, Moreno-García M, Suela-Rubio J, Cruz-Rojo J, et al. Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. Rev Neurol 2015; 61: 550-6. [+]

Neurologia.com. Permite, previo registro, el acceso a artículos relacionados con la neurología de la conducta y el fenotipo conductual.

OMIM. Base de datos con información sobre cerca de 12.000 trastornos genético en el ser humano. Proporcionan información de más de 1.500 alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual. Permite la búsqueda por síntomas.

Orpha.net. Portal de información europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Actualmente, el portal reúne información de 6.760 enfermedades raras referenciando información clínica, recursos sanitarios e investigaciones.

Psiquiatria.com. es, tal como se autodefine, un recurso electrónico de información especializado en Psiquiatría y dirigido exclusivamente a profesionales de la salud. Dentro del área de Trastornos infantiles se encuentras dos bloques de interés: Retraso Mental y Trastornos Específicos del Desarrollo y Trastornos Generalizados del Desarrollo. Requiere registrarse.

Revista de Dismorfología y Epidemiología es una revista científica anual, en la que se recogen los principales resultados de la investigación que en el CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) desarrolla el grupo del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas). Incluye datos clínico-epidemiológicos de recién nacidos con defectos congénitos y datos anuales de vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas.

Sáez MA, Fernández-Rodríguez J, Moutinho C, Sanchez-Mut JV, Gomez A, Vidal E, Petazzi P, Szczesna K, Lopez-Serra P, Lucariello M, Lorden P, Delgado-Morales R, de la Caridad OJ, Huertas D, Gelpí JL, Orozco M, López-Doriga A, Milà M, Perez-Jurado LA, Pineda M, Armstrong J, Lázaro C, Esteller M. Mutations in JMJD1C Are Involved in Rett Syndrome and Intellectual Disability. Genetics in Medicine, doi:10.1038/gim.2015.100, 2015. [+]

Wellesley, D., Dolk, H., Boyd, P. A., Greenlees, R., Haeusler, M., Nelen, V., ... & Tucker, D. (2012). Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. European Journal of Human Genetics, 20(5), 521-526. [+]

Wheeler et al Associated features in females with an FMR1 premutation. Journal of Neurodevelopmental Disorders 2014, 6:30. [+]