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EPIDEMIOLOGÍA SALUD MENTAL INTEGRACIÓN LABORAL INTEGRACIÓN SOCIAL GENERAL

Diagnóstico Farmacología General Genética Intervención

Conceptos como diagnóstico dual y fenotipo conductual son, hoy por hoy, imprescindibles para cualquier intervención ante un problema de comportamiento. Considerar la posibilidad de la existencia de un trastorno psiquiátrico, de la expresión conductual de una alteración genética o el efecto secundario de un tratamiento farmacológico es imprescindibles para una atención de calidad. Los enlaces y documentos agrupados en este apartado proporcionan herramientas para facilitar el diagnóstico y el tratamiento ante trastornos de conducta o enfermedad mental.

EUROCAT.  Red europea de vigilancia epidemiológica  de las anomalías congénitas.  Cubre el 29% de los nacimientos de 23 paises. Permite el acceso libres a sus datos.

Feaps. Síndromes y apoyos. Comprensión de las necesidades y panorama asociativo. Colección FEAPS / Nº 8. Madrid: FEAPS, 2006.

Garcia, M.I. y Medina, B. (2008). Caracterización fenotípica de varones adultos con diagnóstico de X frágil. Intervencion psicosocial, 17(2), 201-214. Describe un trabajo realizado con un protocolo que incluye medidas y aspectos médicos, conductuales y checklist de Hagerman y facilita la selección de personas para el estudio genético molecular. Esta técnica proporciona un diagnóstico certero de los sujetos afectados y tras la detección del síndrome se posibilita el análisis y consejo genético a  sus familiares. La metodología empleada permitió obtener, con los participantes seleccionados enviados al estudio, un 27,5% de casos  positivos. La prevalencia finalmente obtenida es de un 9,5% en el entorno de la población de varones adultos afectados atendidos en centros de la provincia de Burgos.

Girmogen. Asociación que, además de los trabajos encaminados a investigar todo lo relacionado con el Retraso Mental de Origen Genético, lleva a cabo toda una serie de actividades con el objeto de difundir y dar a conocer la temática referida, tanto en ámbitos de profesionales de la ciencia y la medicina como para familiares y la ciudadanía en general.

Lubs, H. A., Stevenson, R. E., & Schwartz, C. E. (2012). Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery. The American Journal of Human Genetics, 90(4), 579-590. Entre el 5 y el 10% de la DI en varones se explica por alteraciones genéticas en el cromosoma X. Se han descrito más de 150 síndromes, el más común de los cuales es el S de frágil X. Se han detecatado mutaciones en 102 genes, 81 de las cuales se asocian a síndromes con DI y 50 familias no sindrómicas. También se han identificado para 30 síndromes y 48 familias no síndrómicas  zonas alteradas sin concretarse el gen. Se han definido 44 síndromes con DI dependiente del cromosoma X aun no  ubicados. El alto número de genes del cromosoma X que regular el desarrollo y funcionamiento del SNC y que se expresan en forma aspectos cognitivos (DI), sociales y emocionales (8 mutaciones genéticas se asocian a trastornos del espectro autista) suponen una fuente de información para el estudio de fenotipos en general y fenotipos conductuales en especial.  

Madrigal Bajo, Irene. Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental. Barcelona: Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina, 2008. Las técnicas MLPA y aCGH suponen una mejora en la detección de posibles alteraciones genéticas. La aplicación de éstas en el estudio de persones afectadas de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, en que se había descartado el síndrome del cromosoma X frágil, evidenció en la población objeto un 6% de reordenamientos crípticos, con la técnica MLPA y del 11% con aCGH. Los resultados obtenidos dan consistencia a la idea de que la mutaciones en el gen OPHN1 da lugar a un síndrome clínico y no a una discapacidad intelectual inespecífica.

Muñoz Ruata, J. "Enfermedades Raras y Discapacidad: aspectos psicopatológicos." Anales de Discapacidad y Salud Mental 3.1 (2004): 45-57. Trabajo que describe las principales aspectos comportamentales, cognitivos, emocionales, comunicativos o sociales determinados por alteraciones genéticas (fenotipo conductual) que cursan con discapacidad intelectual. Incluye desde los de mayor prevalencia (Síndrome de Down, Frágil X) como de menor frecuencia (Síndromes de Prader-Willi, Williams, Noonan y Lesch Nyhan). Incluye los principales rasgos físicos, etiología y orientaciones terapéuticas.

Natera-De Benito D, Póo P, Gean E, Vicente-Villa A, García-Cazorla A, Fons-Estupiña MC. Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico. Rev Neurol 2014; 59: 158-63. Trabajo sobre el genotipo 46,XX y 69,XXX con la observación de tres casos y comparación con otros casos publicados. En las conclusiones indican que "La presencia de discapacidad intelectual asociada a obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia o clino y camptodactilia, además de las alteraciones cutáneas, debe hacer pensar en la posible existencia de un mosaicismo diploide/triploide. En la mayoría de los casos, es necesario el estudio del cariotipo en los fibroblastos para llegar al diagnóstico. El acceso al artículo completo es libre previo registro.

Natera-De Benito D, Vidal-Esteban A, Sánchez-Del Pozo J, Moreno-García M, Suela-Rubio J, Cruz-Rojo J, et al. Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. Rev Neurol 2015; 61: 550-6. Estudio de los miembros de una familia de portadores de la delección. Destaca las similitudes psicopatológicas con la delección 22q11.2: discapacidad intelectual, mayor prevalencia de esquizofrenia y de alteraciones conductuales. Su expresividad parece más variable y las alteraciones conductuales se relacionan con el control de impulsos.

Neurologia.com. Permite, previo registro, el acceso a artículos relacionados con la neurología de la conducta y el fenotipo conductual.

OMIM. Base de datos con información sobre cerca de 12.000 trastornos genético en el ser humano. Proporcionan información de más de 1.500 alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual. Permite la búsqueda por síntomas.

Orpha.net. Portal de información europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Actualmente, el portal reúne información de 6.760 enfermedades raras referenciando información clínica, recursos sanitarios e investigaciones.

Psiquiatria.com. es, tal como se autodefine, un recurso electrónico de información especializado en Psiquiatría y dirigido exclusivamente a profesionales de la salud. Dentro del área de Trastornos infantiles se encuentras dos bloques de interés: Retraso Mental y Trastornos Específicos del Desarrollo y Trastornos Generalizados del Desarrollo. Requiere registrarse.

Revista de Dismorfología y Epidemiología es una revista científica anual, en la que se recogen los principales resultados de la investigación que en el CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) desarrolla el grupo del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas). Incluye datos clínico-epidemiológicos de recién nacidos con defectos congénitos y datos anuales de vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas.

Sáez MA, Fernández-Rodríguez J, Moutinho C, Sanchez-Mut JV, Gomez A, Vidal E, Petazzi P, Szczesna K, Lopez-Serra P, Lucariello M, Lorden P, Delgado-Morales R, de la Caridad OJ, Huertas D, Gelpí JL, Orozco M, López-Doriga A, Milà M, Perez-Jurado LA, Pineda M, Armstrong J, Lázaro C, Esteller M. Mutations in JMJD1C Are Involved in Rett Syndrome and Intellectual Disability. Genetics in Medicine, doi:10.1038/gim.2015.100, 2015. Trabajo en que se pone de manifiesto como la mutación de un gen cuya función es la de controlar otros genes (epigenético) puede dar lugar a trastornos generalizados del desarrollo. Si bien han detectado mutaciones en personas con DI i S de Rett, se han centrado en los mecanismos del S de Rett.

Wellesley, D., Dolk, H., Boyd, P. A., Greenlees, R., Haeusler, M., Nelen, V., ... & Tucker, D. (2012). Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. European Journal of Human Genetics, 20(5), 521-526. Estudio de las anomalías cromosómicas detectadas entre 2000 y 2006 en la base de datos EUROCAT. Ofrece datos de prevalencia, relación con la edad materna e índice de masculinidad tanto para las alteraciones más frecuentes (T21; T18; 47,XXX; 47,XXY; 47,XYY; 45,X) como para las raras (tripolides, otras trisomías, cromosomas marcadores, translocaciones desequilibradas, deleciones, duplicaciones y otros.

Wheeler et al Associated features in females with an FMR1 premutation. Journal of Neurodevelopmental Disorders 2014, 6:30. La premutación FMR1 se ha entendido tradicionalmente como un riesgo para descendencia con síndrome de frágil X a excepción del FXTAI i FXPOI ya reconocidas como entidades propias. En este trabajo se ha revisado las distintas patologías que se han hipotetizado asociadas a la premutación y establecido el grado de evidencia de esta relación. Puede servir de guía para la exploración de portadores con objetivos de prevención médica.