Natera-De Benito D, Póo P, Gean E, Vicente-Villa A, García-Cazorla A, Fons-Estupiña MC. Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico. Rev Neurol 2014; 59: 158-63.

Trabajo sobre el genotipo 46,XX y 69,XXX con la observación de tres casos y comparación con otros casos publicados. En las conclusiones indican que "La presencia de discapacidad intelectual asociada a obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia o clino y camptodactilia, además de las alteraciones cutáneas, debe hacer pensar en la posible existencia de un mosaicismo diploide/triploide. En la mayoría de los casos, es necesario el estudio del cariotipo en los fibroblastos para llegar al diagnóstico. El acceso al artículo completo es libre previo registro.[-]