Sáez MA, Fernández-Rodríguez J, Moutinho C, Sanchez-Mut JV, Gomez A, Vidal E, Petazzi P, Szczesna K, Lopez-Serra P, Lucariello M, Lorden P, Delgado-Morales R, de la Caridad OJ, Huertas D, Gelpí JL, Orozco M, López-Doriga A, Milà M, Perez-Jurado LA, Pineda M, Armstrong J, Lázaro C, Esteller M. Mutations in JMJD1C Are Involved in Rett Syndrome and Intellectual Disability. Genetics in Medicine, doi:10.1038/gim.2015.100, 2015. Trabajo en que se pone de manifiesto como la mutación de un gen cuya función es la de controlar otros genes (epigenético) puede dar lugar a trastornos generalizados del desarrollo. Si bien han detectado mutaciones en personas con DI i S de Rett, se han centrado en los mecanismos del S de Rett. [-]