Wheeler et al Associated features in females with an FMR1 premutation. Journal of Neurodevelopmental Disorders 2014, 6:30.

La premutación FMR1 se ha entendido tradicionalmente como un riesgo para descendencia con síndrome de frágil X a excepción del FXTAI i FXPOI ya reconocidas como entidades propias. En este trabajo se ha revisado las distintas patologías que se han hipotetizado asociadas a la premutación y establecido el grado de evidencia de esta relación. Puede servir de guía para la exploración de portadores con objetivos de prevención médica. [-]