Página de psicología y disminución psíquica

En esta se puede encontrar:

1.- Software y utilidades.  Se incluyen aplicaciones informáticas relacionadas con la discapacidad intelectual.

2.- Enlaces y documentos de interés.   Se reúnen enlaces y documentos que proporcionan información sobre distintos ámbitos de la discapacidad intelectual. En especial epidemiología, salud mental, integración laboral y social.

3.- Currículum Vitae.

4.- Área privada.

Esta página está abierta a la colaboración de todos los interesados en el campo de la discapacidad psíquica. Cualquier propuesta o sugerencia  será bien recibida.


                 

NOVEDADES:

17/09/17. Pesántez-Ríos G, Armijos-Acurio L, Jimbo-Sotomayor R, Pascual-Pascual SI, Pesántez-Cuesta G. Cannabidiol: uso en epilepsias refractarias. Rev Neurol 2017; 65: 157-60. La epilepsia es una condición neurológica de alta prevalencia en la población de personas con DI. Así en España se estima que un 1,49% de la población mayor de 18 años ha presentado crisis comiciales y un 0,58% la presenta de forma activa1. A partir de la explotación de datos realizada por nosotros del estudio SENECA2 observamos, que para las personas con DI mayores de 40 años, una  prevalencia entre el 9,12% y el 11,93% en los distintos controles. El cannabidiol (CBD) es un fitocannaboide sin efectos psicoactivo con propiedades antiinflamatorias, analgésicas, ansiolíticas y antipsicóticas. Su modo de actuación está menos establecido que el de TCH (el principal componente psicoactivo del cannabis) pero sí que es agonista de los receptores CB1. Los receptores CB1 inhiben la liberación de dopamina, GABA, serotonina, glutamato, noradrenalina y aceltilcolina. La relación entre el sistema dopaminérgico y endocannaboide estaría detrás de  su valor terapéutico antipsicótico. Por otro lado CB1 favorece la liberación de glutamato.   Trabajos experimentales han mostrado que en la epilepsia puede estar alterado el sistema endonnaboide: el proceso de epileptogénesis y las crisis recurrentes disminuyen la expresión de los receptores CB1. El CBD podría ser capaz de regular el sistema endocannabinoide modificando la actividad epileptógena y el umbral de crisis. A partir de lo anterior en este trabajo se administró cannabidol como coadyuvante en 15 personas con epilepsia refractaria. Se observó en un 40% disminución de las crisis y cambios neuropsicológicos con mejora, de menor a mayor, en el estado anímico, comportamiento, lenguaje, sueño y alimentación. Somnolencia y fatiga fueron los efectos adversos más reportados. 1. Serrano-Castro, Pedro J., et al. "Adult prevalence of epilepsy in spain: Epiberia, a population-based study." The Scientific World Journal 2015 (2015).
2. SENECA Envelliment i discapacitat Intel·lectual a Catalunya INFORME EXECUTIU. Barcelona. APPS. 2008.

03/09/17. Müller-Vahl,  K.  (2008).  Cannabinoides  y  esquizofrenia:  ¿dónde  está  el  Vínculo? Cannabinoids 3(4):11-15. En “Los cannabinoides y el sistema endocannabinoide”, Grotenhermen planteaba que el CBD (cannabidiol) es un componente de cannabis no psicoactivo y con propiedades antiinflamatorias, analgésicas, ansiolíticas y antipsicóticas. En este artículos podemos ampliar la relación entre sistema endocannabinoideo y la esquizofrenia y el uso del CBD para fases agudas.

15/08/17. Basu, R., Gavin, L., Pearson, D., Ebisu, K., & Malig, B. (2017). Examining the Association Between Temperature and Emergency Room Visits from Mental Health-Related Outcomes in California. American Journal of Epidemiology. Trabajo sobre el efecto que la sensación térmica ejerce sobre las patologías psiquiátricas en California. Consideran que ya ha estado establecido que las personas con enfermedad mental constituyen un grupo de riesgo ante altas temperaturas. Acotaron el tema a la influencia que pueda tener sobre la agresividad: auto y heteroagresiones, suicidio y ser víctima de lesiones. Se valoró la influencia que puedan tener las variables raza, edad, sexo y región. Y todo ello con datos entre 2005 y 2013. Tras comparar distintos modelos observaron que era la diferencia entre la temperatura del día y la del día anterior la que mejor se ajustaba por criterio de información de Akaike (AIC). Observaron que incrementos en 10ºF (5,6ºC) daban lugar a aumentos de odds en conductas agresivas. Sobre las posibles causas explicativas postulan que son las alteraciones de los neurotransmisores relacionados con la termoregulación. Estas alteraciones podrían tanto estar relacionada con la propia patología como por efectos de los fármacos.

06/08/17. Ahmed, Z., Fraser, W., Kerr, M. P., Kiernan, C., Emerson, E., Robertson, J., ... & Thomas, J. (2000). Reducing antipsychotic medication in people with a learning disability. The British Journal of Psychiatry, 176(1), 42-46. Artículo en que se analiza la reducción de psicofármacos en 36 personas con DI que recibían tratamiento antispsicótico por trastornos de conducta sin patología psicótica frente a 20 participantes del grupo control. La retirada se realizó progresivamente a razón de un 25% mensual sobre la línea base. Al finalizar se consiguió la retirada total en un 33% y en un 19% una reducción, como mínimo, del 50%.  La retirada o reducción dio lugar a un incremento en la puntuación de la escala de discinesia (DISCUS), mayor participación en actividades y no hubo incremento en problemas de conducta respecto del grupo control. La comparación entre los que lograron reducir   o eliminar medicación y en los que hubo que reinstaurar los niveles previos mostró que importantes diferencias en las variables ecológicas: grado de restrictividad del entorno, política y formación del personal en relación a contención y aislamiento. La reinstauración de los tratamientos no se dio por  el empeoramiento de las conductas, sino por variables relativas al personal. Así el temor del personal ante una reducción de la medicación, lleva a percibir conductas ya existentes como debidas a la reducción. En realidad, pueden ser debidas a fluctuaciones normales de la persona o a un periodo de adaptación a la suspensión del tratamiento. Concluyen que estos resultados pueden mejorarse si se mejoran las condiciones ecológicas y la actitud del personal. De acuerdo con ello, y en nuestra opinión, la aproximación desde la metodología del control estadístico de procesos que permite el scatter plott de Touchette permite una aproximación más objetiva a las fluctuaciones de las conductas. Por otro lado reducciones más lentas ayudan a reducir efectos secundarios (que pueden ser falsamente interpretados como demostración de la necesidad del tratamiento) y minimizar la ansiedad del personal.     

29/07/17. Ji, N. Y., & Findling, R. L. (2016). Pharmacotherapy for mental health problems in people with intellectual disability. Current opinion in psychiatry, 29(2), 103-125. Trabajo en que se revisan estudios sobre la efectividad de los psicofármacos para la DI. Se centra en estudios aleatorios con grupo control placebo.
Antipsicóticos: Es el grupo que más se prescribe. Se utiliza tanto para síntomas psicóticos como alteraciones de comportamiento. Observan evidencias de efectividad en niños. En adultos los resultados son contradictorios. Observándose incluso mejora con su interrupción.
Psicoestimulantes y otros fármacos para déficit de atención. Algunos trabajos han reportado mejoría para niños con DI y TDAH pero con tasas inferiores que en la población sin DI. En niños con síndrome de alcoholismo fetal se observo mejoría en los síntomas TDAH con metilfenidato. Para el síndrome velocardiofacial (sd 22q11.2) se observó mejora en la función cognitiva. Para niños con frágil X (FX) se observó que el metifenidato era más efectivo y seguro que la dextroanfetamina. La atomoxatina mejoró la sintomatología TDAH en niños con TEA con y sin DI. Otros trabajos han mostrado mejora con antihipertensivo (clonidina y guanfacina).
Eutimizantes y anticomiciales. Pese a su gran uso son pocos los estudios sobres estos fármacos en DI. El litio parece tener efectos sobre la agresividad y el valproato mejoraría los TC y síntomas afectivos. Para niños con FX puede ser efectivo para síntomas TDAH. Un trabajo mostró que la carbamazepina podría mejorar los TC en adultos con DI.
Antidepresivos. Los estudios son escasos y desalentadores mostrando bajas tasas de respuesta y mayores efectos adversos que en población general. Se observó empeoramiento de los TC con imipramina, independientemente de si había síntomas depresivos. La clomipramina mostró mejoría en las estereotipias pero no en autoagresiones estereotipadas. Y ello con una tasa de abandono del 30% por destacables efectos secundarios. Estudios con fluoxetina para TC (incluyendo conductas repetitivas y obsesivo-compulsivas) mostraron resultados contradictorios. Los estudios con paroxetina y citalopram para adultos con DI y síntomas depresivos mostraron mejores resultados y tolerancia.
Ansiolíticos. Pese a su amplio uso hay pocas evidencias que sustenten su uso eficacia tanto en ansiedad como en TC. Las benzodiazepinas pueden empeorar los TC en adultos con DI y, a largo plazo, desarrollar tolerancia, abstinencia y efectos cognitivos negativos. Estudios sin grupo control manifiestan mejora de los TC en adultos con DI, otros no obtienen tales resultados. Estudios fuera de indicación parecen manifestar que los beta-bloqueantes pueden ser efectivos para la auto y heteroagresividad.
Agentes glutamatérgicos y GABA. Bajo la hipótesis de un desequilibrio del sistema excitatorio - inhibitorio cerebral se han estudiado agentes glutaminérgicos y GABAergicos en síndromes genéticos que cursan con DI que no han sido exitosos. Los antagonistas mGluR5 (ampakine, mavogluranto y basimgluranto no han mostrado eficacia en FX. Moduladores de los receptores glutaminérgicos (piracetam y memantine) han mostrado resultados mixtos. No no han mostrado mejoras cognitivas en S Down (SD), pero memantine mejoró la memoria verbal en FXTAS (síndrome frágil x con temblor-ataxia). En relación a la evitación social del FX, los trabajos con arbaclofeno (agonista de los receptores Gaba-beta) no mostraron eficacia.
Agentes colinérgicos. Fármacos colinérgicos, como la acetilcolinestera y L-carnitina/L-acetilcarnitina, han sido estudiados como posibles favorecedores cognitivos en DI con resultados contradictorios. Ensayos con donazepil (inhibidor de la acetilcolinesterasa) en SD y FX no lograron diferencias con placebo. Análisis posthoc sugieren mejoras en cognición y conducta adaptativa en SD. Trabajos con l-carnitina y l-acetilcarnitina muestran mejora de los síntomas de TDAH en niños FX, pero fracasaron en Síndrome de Rett i SD.
Fármacos endocrinológicos. Una dosis única de oxitocina incremento el contacto visual en 10 varones con FX, el personas con Prader-Willi (SPW) mejoró la confianza hacia los otros, TC y tristeza. Sin embargo 8 semanas de tratamiento no dió lugar a mejoras cognitivas ni de conducta en este último grupo. Terapia con hormona del crecimiento en SPW dió lugar a mejora en conducta adaptativa y motora. Sin embargo no se observó diferencia tras 1 ó 2 años de seguimiento. La melatonina se mostró eficaz en las alteraciones de sueño en DI. Trabajos con tiroxina en neonatos con SD mostraron mejoras en el desarrollo motor y mental. Sin embargo, a largo plazo no se observó diferencia con la estimulación temprana.
Antagonistas opiaceos y otros. Los resultados con naltrexona son contradictorios. Unos muestran claros efectos y otros no encuentran diferencia con placebo en la reducción de autoagresiones o en el freno del deterioro motor del Síndrome de Rett. Complementos dietéticos como el folato o betadina no han mostrado beneficio a nivel cognitivo, adaptativo o de conducta. Para niños con FX la minociclina fué efectiva para las conductas asociadas al TDAH y la ansiedad.
Debe resaltarse la idea de los autores de que la identificación de distintos endofenotipos dentro de la DI ayudaran a dar respuestas maś concretas frente a la gran heterogeneidad genotipica y fenotípica que engloba la DI.
El artículo finaliza con 9 recomendaciones para ayudar a las decisiones clínicas en la DI.

19/06/17. Sheehan, R et al. (2015). Mental illness, challenging behaviour, and psychotropic drug prescribing in people with intellectual disability: UK population based cohort study. BMJ 2015;351:h4326. A partir de la base de datos Health Improvement Network (THIN)se obtuvo información de 33.016 personas con DI entre los años 1.999 y 2013 se observó la prevalencia y evolución de la patología psiquiátrica, trastornos de conducta (TC) y prescripción de psicofármacos. La prevalencia de DI a partir de los 18 años de edad fue del 0.9%, un IM de 1.38 y media de edad al inicio de 36.3 años. Al inicio del estudio se observó que el 15% tenía codiagnóstico de autismo, el 23% de epilepsia y 1% de demencia. En relación a la psicopatología se observó que el 21% tenía algún diagnóstico de patología mental: esquizofrenia 4%, bipolar 4%, otras psicosis 2%, depresión 11% y ansiedad 6%. La prevalencia de TC alcanzaba el 25%. Debe tenerse presente que, en el estudio, el diagnóstico psiquiátrico y de TC no eran excluyentes. Los TC se asociaron al nivel de DI (a mayor afectación más TC) y mayor frecuencia en autismo en comparación con SD. La evolución de los diagnósticos psiquiátricos manifestó que un 34% llegó a tener un diagnóstico durante todo el estudio. Para los trastornos de conducta se llegó al 36%. La probabilidad de recibir diagnóstico de TC durante el estudio fue mayor para las variables tener más de 50 años, tener diagnóstico psiquiátrico, autismo, demencia y epilepsia. No hubo asociación con el sexo o privación social.

Comparativa con la Encuesta sobre Discapacidades, Deficiencias y Estado de Salud 1999

Varibles

Sheehan, R et al. (2015)

EDDES99

Prevalencia

0,9%

0,37%

IM

1,38

1,49

Edad (media)

36,3

35,8

Autismo

15%

0,7%

Demencia

1%

0,81%

Enfermedad mental

21%

59,12%


Fuente: elaboración propia.

12/06/17. Tan N. Doan, Nicholas G. Lennox, Miriam Taylor-Gomez & Robert S. Ware (2013) Medication use among Australian adults with intellectual disability in primary healthcare settings: A cross-sectional study, Journal of Intellectual and Developmental Disability, 38:2, 177-181.  Estudio de 117 personas con DI de 18 o más años, de todos los niveles, atendidas en servicios no residenciales. El IM fue de 1,54. El 35% recibía medicación psicotrópica (21% antipsicóticos, 20% antidepresivos, 7% ansiolíticos, 3% hipnóticos/sedantes y el 1% psicoestimulantes). El 26% tenía tratamiento con anticonvulsivos. Los autores consideran que las prescripciones en entorno comunitario podrían ser parecidas a las que se dan en servicios residenciales Obtienen las OR brutas y ajustadas para grupo de edad, sexo, nivel de DI, y presencia/ausencia de trastornos de conducta, patología psiquiátrica, epilepsia y Síndrome de Down. Las variables que incrementan la probabilidad de tomar medicación psicotrópica son, de mayor a menor, tener enfermedad mental, trastorno de conducta, más de 47 años, epilepsia, presentar SD y ser hombre. Por el contrario presentar DI severa/profunda es un factor de protección. Como curiosidad señalar que la variable tener SD manifiesta la Paradoja de Simpson: la OR cruda fue de 0,9 y la ajustada por el resto de variables de 1,5.

30/05/17. Edelsohn, G. A., Schuster, J. M., Castelnovo, K., Terhorst, L., & Parthasarathy, M. (2014). Psychotropic prescribing for persons with intellectual disabilities and other psychiatric disorders. Psychiatric Services, 65(2), 201-207. Estudio que compara un grupo de 325 personas con DI de ligera a severa (184 adultos y 141 menores) con 893 personas con patología psiquiátrica (793 adultos y 100 menores). En relación a los diagnósticos se observa para grupo DI adultos menor frecuencia de diagnóstico de depresión y esquizofrenia respecto a los adultos sin DI. Para niños el diagnóstico de autismo y trastornos de conducta es mayor y menor los de déficit de atención para el grupo DI. De acuerdo a los anterior se observa, para DI adultos, menor prescripción de antidepresivos y antipsicóticos que la población psiquiátrica sin DI. Respecto de estos últimos la tendencia parece ser la de igualarse. Benzodiazepinas y eutimizantes se muestras iguales.  Para los niños sólo se observa diferencia en mayor prescripción de eutimizantes en el grupo DI.

29/05/17. Torres, E: Prevalencia de acontecimientos adversos asociados a la psicofarmacoterapia en una población de sujetos con retraso mental. Trabajo fin de máster de biotecnología y bioingenieria. Instituto de Bioingeniería. Universidad Miguel Hernández. Julio de 2016.Muestra formada por 74 persona atendidas en entorno residencial, mayoritariamente con DI grave profunda ( 79,7%), IM de 2.08 y media de edad de 51,7 años. La prescripción de psicofármacos se daba en el 86,5% de la muestra, los antipsicóticos en el 60.8%, los anticomiciales en el 59,5%, los ansiolíticos/sedantes en el 23% y los antidepresivos en el 21,6%. La escala UKU manifestó que el 37.8% presentaba algún efecto adverso, el 23% presentaba algún efecto del grupo otros, el 21.6% de tipo psíquico, el 18.9% presentaba efectos del sistema autónomo y el 14,9% neurológicos. Estos datos permiten afirmar que la formación en la detección de efectos secundarios por parte del personal y el establecimiento de rutinas de valoración y seguimiento de tales efectos en las personas atendidas debería estar entre las prioridades de los los servicios que atienden a este colectivo.

24/04/17. Hunter J, Rivero-Arias O, Angelov A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. 2014. Epidemiology of fragile X syndrome: A systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet Part A 9999:1–11. A partir del análisis de 68 estudios obtiene una prevalencia, en la población general, de 1,4/10.000 hombres (2,5/10.000) y 0.9/10.000 (1.25/10.000) mujeres portadores de mutación completa. Para la premutación se observó 11.7/10.000 (15.3) en hombres y 34.5 (15.3) para mujeres. Estos valores son inferiores a los obtenidos en el único meta-análisis anterior a este (datos entre paréntesis). Respecto de la población con DI se observa prevalencia del 2,4%.

25/02/17. Jiménez Cubero, M., Aguilar Noguera, V., Pol Viedma, V., Mata García, G., Crespo Valera, S., Martínez Granados, F., ... & Pol Yanguas, E. (2013). Seguimiento de las recomendaciones sobre psicofarmacología y su repercusión conductual en la discapacidad intelectual. Revista de la Asociación Española de Neuropsiquiatría, 33(119), 479-495. Estudio sobre el consumo de psicofármacos en una residencia para personas con discapacidad intelectual y soporte intenso y generalizado (moderada a profunda). El 53% tenía algún diagnóstico psiquiátrico y el 80% presentaba al menos un problema de conducta. El tratamiento prescrito se comparó con una guía de consenso sobre tratamiento de problemas psiquiátricos y de conducta en la discapacidad intelectual en relación a indicación, dosificación, duración y polifarmacia. Se observó que el 72% recibía algún psicofármaco. En el 86% se seguían los criterios de indicación, el 95% de duración y el 56% de polifarmacia.

Encuesta sobre Discapacidades, Autonomía personal y situaciones de Dependencia 2008.Contiene los datos obtenidos en una macroencuesta realizada en 2008 a 260.000 personas de 96.000 viviendas diferentes y 11.100 personas de 800 residencias. Desde la página Enjececimiento en Red pueden descargarse los archivos de sintaxis spss ( leerHogar.sps, leerDiscap.sps  y leerLimita.sps).  Desde aquí el archivo de sintaxis spss leerMICRODATOS(JPB).sps. Hemos desarrollado un trabajo de producción (Production job) que contiene la totalidad de las sintaxis anteriores junto con otras que permiten relacionar variables de distintos archivos de microdatos  permitiendo un mayor nivel de análisis.

Huete García, A. (2016). Demografía e inclusión social de las personas con síndrome de Down. Rev. Síndr. Down, 38-50. Artículo que proporciona información epidemiológica sobre SD. Destaca una mayor esperanza de vida, una menor incidencia y una inversion de la tasa de masculinidad con aumento de prevalencia hacia las mujeres. En el ámbito social destaca su estudio de la exclusión social de este colectivo en los ejes económico (empleo, ingresos, privación), político (derechos políticos, educación, vivienda o salud) y de las relaciones sociales (aislamiento, desestructuración familiar).

Grotenhermen, F. (2006). Los cannabinoides y el sistema endocannabinoide. Cannabinoids, 1(1), 10-14. Revisión del sistema endocannabinoide (endocannabinoides y receptores CB), fitocannabinoides y vías farmacológicas. El THC constituye el fitocannabinoide psicoactico más importante. Por otro lado el CBD no es psicoactivo y tiene propiedes antiinflamatorias, analgésicas, ansiolíticas y antipsicóticas. Los receptores identificados son el CB1 y CB2. El primero se haya principalmente en en SN, es el responsable de los efectos psicoactivos. Su activación inhibe la liberación de otros neurotransmisores protegiendo de la sobre-activación o sobre-inhibición. Los CB2 se ubican preferentemente en células inmunitarias, bazo y amígdalas. Los dos principales endocannabonoides son la anandamida y 2-AG. Se diferencian de otros neurotrasmosores en que se generan a demanda, en lugar de almacenarse en las neuronas. Los distintos cannabinoides tiene afinidades diferentes para ambos receptores. Así la anandamida tiene poca afinidad para CB1 y, por el contrario, menor eficacia para CB2 en comparación con CB1. Se trata de un sistema tónico, sea por liberación constante de endocannabinoides o receptores activos en estado base. Las vías farmacoterapéuticas incluyen antagonistas de los receptores (para la obesidad ya en uso y adicciones en estudio), análogos cannabinoides que no se acoplen a receptores CB1, administración conjunta de THC y CBD, diseño de agonistas CB1 que no crucen la barrera hematoencefálica. Vías alternativas buscan aumentar los niveles de endocannabinoides por inhibición del transporte o degradación. Así los bloqueadores de la hidrólisis de la anandamida reduce la ansiedad en modelos animales. Se incluye moléculas que aumentan la respuesta de los receptores CB1 por acople a los puntos alostéricos

Bittles, A. H., Petterson, B. A., Sullivan, S. G., Hussain, R., Glasson, E. J., & Montgomery, P. D. (2002). The influence of intellectual disability on life expectancy. The Journals of Gerontology Series A: Biological Sciences and Medical Sciences, 57(7), M470-M472. Análisis de los datos de 8.724 casos de DI registrados en Australia Occidental (1953-2000). El 54.7% presentaba DI ligera, 27,8% moderada y el 17,5% severa. El IM fue de 1.40. El 22.9% tenia etiología genética. Síndrome de Down representaba el 12,5% de los casos. La probabilidad de supervivencia de 50% se estableció en 68.6 años: 66,7 para hombres y 71,5 para mujeres. Por nivel de CI leve, moderado y severo se encontró 74,0, 67,6 y 58,6 años respectivamente. Para la población general los datos fueron de 75,6 para hombres y 81,2 para mujeres. Las personas de la muestra aborígenes y con diagnostico genético tuvieron menores expectativas de vida.

Chen, Z., Lusicic, A., O’Brien, T. J., Velakoulis, D., Adams, S. J., & Kwan, P. (2016). Psychotic disorders induced by antiepileptic drugs in people with epilepsy. Brain, aww196. Trabajo sobre trastornos psicóticos inducidos por anticomiciales en personas con epilepsia. La regresión logística binaria mostro que tomar levetiracetam, focalidad temporal y mujer son factores de riesgo. Por el contrario la toma de carbamazepina lo es de protección. Dada la alta prevalencia de epilepsia en la población con discapacidad intelectual debe ser una variable iatrogénica a valorar.

Observatorio Estatal de la Discapacidad. Prevención de deficiencias. 2009. Centro Español de Documentación sobre Discapacidad del Real Patronato y Observatorio Estatal de la Discapacidad. Texto revisado y actualizado de la edición del 2003 del "Curso de prevención de deficiencias. Materiales". Abarca aspectos genéticos, médicos, ambientales y de gestión. Incluye capítulos desde el asesoramiento genético y diagnostico prenatal, prevención obstétrica, prevención de errores congénitos del metabolismo y defectos de origen ambiental. En el capitulo de información estadística compara los datos entre EDDM 1986, EDDES 1999 y EDAD 2008. Establece una prevalencia, a partir de los 6 años y en entorno familiar, de 0,48%, 0,40% y 0,35% respectivamente. Disgrega datos por grupos de edad, nivel de afectación y sexo.

Guzmán, F. Mecanismos de acción de los ISRS. Instituto de Psicofarmacología. En este vídeo se establecen dos  posibles mecanismos que explican los efectos antidepresivos de los ISRS y el tiempo de latencia entre incio de tratamiento y mejora. En primer lugar una regulación a la baja  de los receptores 5HT1A. En segundo lugar se hipotetiza que pueden estar actuando sobre mecanismos de plasticidad neuronal incluyendo aumento del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF). Ello abre posibles nuevas utilidades de tales fármacos.

Huete García, A: El diagnóstico como recurso sanitario y social. ACTAS DE COORDINACIÓN SOCIOSANITARIA, N. 17 Vie 22 Julio 2016.  Reflexión sobre la función social que tiene el diagnóstico y la problemática derivada de la ausencia de este. Desde el diagnóstico como discriminación hasta "la ausencia de diagnóstico como forma de discriminación" refleja unos cambios conceptuales y sociales sustanciales.

Huete, A. y Pallero, M. (2016): “La situación de las personas con capacidad intelectual límite en España”, Revista Española de Discapacidad, 4 (I): 7-26. Trabajo en que se manifiestan tanto aspectos cuantitativos como cualitativos de este colectivo. Se estima en 60.194 personas com un índice de masculinidad de 1,5. En el aspecto cualitativo destaca la falta de visibilidad y los riesgos que suponen el aislamiento social y la no comprensión de su realidad para las personas interesadas.

Lubs, H. A., Stevenson, R. E., & Schwartz, C. E. (2012). Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery. The American Journal of Human Genetics, 90(4), 579-590. Entre el 5 y el 10% de la DI en varones se explica por alteraciones genéticas en el cromosoma X. Se han descrito más de 150 síndromes, el más común de los cuales es el S de frágil X. Se han detecatado mutaciones en 102 genes, 81 de las cuales se asocian a síndromes con DI y 50 familias no sindrómicas. También se han identificado para 30 síndromes y 48 familias no síndrómicas  zonas alteradas sin concretarse el gen. Se han definido 44 síndromes con DI dependiente del cromosoma X aun no  ubicados. El alto número de genes del cromosoma X que regular el desarrollo y funcionamiento del SNC y que se expresan en forma aspectos cognitivos (DI), sociales y emocionales (8 mutaciones genéticas se asocian a trastornos del espectro autista) suponen una fuente de información para el estudio de fenotipos en general y fenotipos conductuales en especial.

Maulik, P. K., Mascarenhas, M. N., Mathers, C. D., Dua, T., & Saxena, S. (2011). Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies. Research in developmental disabilities, 32(2), 419-436. Metanálisis de 52 estudios, entre 1980 y 2009, sobre la prevalencia de la DI. Observan una prevalencia global de 1,037%. Esta varia en función de la renta per capita del país (a mayor renta menor prevalencia), la edad de la población estudiada (mayor en infancia y adolescencia) y en la metodología utilizada.

Natera-De Benito D, Vidal-Esteban A, Sánchez-Del Pozo J, Moreno-García M, Suela-Rubio J, Cruz-Rojo J, et al. Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. Rev Neurol 2015; 61: 550-6. Estudio de los miembros de una familia de portadores de la delección. Destaca las similitudes psicopatológicas con la delección 22q11.2: discapacidad intelectual, mayor prevalencia de esquizofrenia y de alteraciones conductuales. Su expresividad parece más variable y las alteraciones conductuales se relacionan con el control de impulsos.

Roeleveld, N; Zielhuis, G.E.; Gabreels, F. The prevalence of mental retardation: a critical review of recent literature. Developmental Medicine & Child Neurology 1997, 39: 125-132. Metanálisis de la literatura sobre prevalencia de la DI publicada entre 1981 y 1995. Diferencia entre DI severa  (CI<50) y ligera (CI 50-70), paises industrializados y en vías de desarrollo, grupos de edad y tasas de masculinidad. Para paises occidentales y DI severa considera que una buena estimación se situa entre 0,3 y 0,4%. Hipotetizan que hasta los 15 años hay un número importante de casos no diagnósticados. Para los 15-19 años se alzanza el máximo de prevalencia, esta se mantiene para los 20-29 años y declive a partir de los 30-39. Las causas, entienden, se debe a mayor mortalidad, variables metodologicas y censos incompletos. El Índice de Masculinidad (IM) és de 1,20. Para DI ligera estiman una prevalencia del 2,98% e IM entre 1,4 y 1,8. Para paises en vías de desarrollo consideran que los resultados son tan dispares que no pueden inferirse estimaciones fiables.

31/12/15. Rosellón Revolledo, MJ. Variables en relación con la deficiencia mental. Rev. De Psicol. Gral y Aplic. 1998, 51 (2). 213-221.  Estudio de 251 personas con DI atendidas en un centro con servicio residencial y diurno en Zamora en 1998. Se hace una aproximación a la relación entre tipo y causa de deficiencia y el nivel socioeconómico, número de hermanos, año de nacimiento y edad de la madre. Si bién el tipo de muestra y la metodología no permite dotar de valor a los resultados es de destacar el interés por un tema poco tratado en nuestro entorno.

05/12/15. Huete García, Agustín y Díaz Velázquez, Eduardo. Las personas con discapacidad en el medio penitenciario en España. CERMI. 2008. Trabajo sobre las personas con discapacidad en régimen penitenciario. Para el año 2007, con una población reclusa de 67.100 peronas, el 4,14% presentaba discapacidad. De este grupo la discapacidad intelectual o enfermedad mental suponía el 24,29%.

08/11/15. Cachafeiro-Espino C, Vale-Martínez AM. La oxitocina en el tratamiento de los déficits sociales asociados a los trastornos del espectro autista. Rev Neurol 2015; 61: 421-8. Revisión de los trabajos realizados sobre el efecto de la oxitocina sobre  las alteraciones socioales en los trastornos del espectro autista. Aún observandose resultados contradictorios entre distintos trabajos el sexo, la heterogeneidad que engloba el diagnóstico TEA y los polimorfismos del gen del receptor podrían ajudar a comprender y valorar su potencial terapéutico.

11/10/15. Wellesley, D., Dolk, H., Boyd, P. A., Greenlees, R., Haeusler, M., Nelen, V., ... & Tucker, D. (2012). Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. European Journal of Human Genetics, 20(5), 521-526. Estudio de las anomalías cromosómicas detectadas entre 2000 y 2006 en la base de datos EUROCAT. Ofrece datos de prevalencia, relación con la edad materna e índice de masculinidad tanto para las alteraciones más frecuentes (T21; T18; 47,XXX; 47,XXY; 47,XYY; 45,X) como para las raras (tripolides, otras trisomías, cromosomas marcadores, translocaciones desequilibradas, deleciones, duplicaciones y otros.

29/09/15. Rodríguez, M. D., de la Casa, A. M., Pelayo, R. R. C., Gigosos, R. L., Vargas, R. G., & Arenas, M. S. (1989). Prevalencia de la subnormalidad mental censada en la provincia de jaén. Gaceta Sanitaria, 3(10), 327-332. Estudio de diseño ecológico de la DI censada en la provincia de Jaén en 1984. La prevalencia global fué de 0.41%. Se estudiaron variables sociodemográficas que pudieran relacionarse  con las variaciones observadas en prevalencia y etiología.

29/09/15. Muñoz Ruata, J. "Enfermedades Raras y Discapacidad: aspectos psicopatológicos." Anales de Discapacidad y Salud Mental 3.1 (2004): 45-57. Trabajo que describe las principales aspectos comportamentales, cognitivos, emocionales, comunicativos o sociales determinados por alteraciones genéticas (fenotipo conductual) que cursan con discapacidad intelectual. Incluye desde los de mayor prevalencia (Síndrome de Down, Frágil X) como de menor frecuencia (Síndromes de Prader-Willi, Williams, Noonan y Lesch Nyhan). Incluye los principales rasgos físicos, etiología y orientaciones terapéuticas.

28/07/15. Sáez MA, Fernández-Rodríguez J, Moutinho C, Sanchez-Mut JV, Gomez A, Vidal E, Petazzi P, Szczesna K, Lopez-Serra P, Lucariello M, Lorden P, Delgado-Morales R, de la Caridad OJ, Huertas D, Gelpí JL, Orozco M, López-Doriga A, Milà M, Perez-Jurado LA, Pineda M, Armstrong J, Lázaro C, Esteller M. Mutations in JMJD1C Are Involved in Rett Syndrome and Intellectual Disability. Genetics in Medicine, doi:10.1038/gim.2015.100, 2015. Trabajo en que se pone de manifiesto como la mutación de un gen cuya función es la de controlar otros genes (epigenético) puede dar lugar a trastornos generalizados del desarrollo. Si bien han detectado mutaciones en personas con DI i S de Rett, se han centrado en los mecanismos del S de Rett.Sáez MA, Fernández-Rodríguez J, Moutinho C, Sanchez-Mut JV, Gomez A, Vidal E, Petazzi P, Szczesna K, Lopez-Serra P, Lucariello M, Lorden P, Delgado-Morales R, de la Caridad OJ, Huertas D, Gelpí JL, Orozco M, López-Doriga A, Milà M, Perez-Jurado LA, Pineda M, Armstrong J, Lázaro C, Esteller M. Mutations in JMJD1C Are Involved in Rett Syndrome and Intellectual Disability. Genetics in Medicine, doi:10.1038/gim.2015.100, 2015. Trabajo en que se pone de manifiesto como la mutación de un gen cuya función es la de controlar otros genes (epigenético) puede dar lugar a trastornos generalizados del desarrollo. Si bien han detectado mutaciones en personas con DI i S de Rett, se han centrado en los mecanismos del S de Rett.

27/07/15. Desde la página web del INE puden descargarse los archivos de texto de la encuesta de discapacidad de 1986 con la corrección de errores detactados. Desde aquí los archivos de sintaxis spss correspondientes.

26/07/15. WHO. Guidelines for the primary prevention of mental, neurological and psychosocial disorders. WHO. Geneve, 1998. Documento sobre prevención de patologías mentales, neurològicas y psicosociales. Dedica el capitulo 2 a  la DI y prevención de déficit de yodo, síndrome de down, síndrome del alcoholismo fetal y fenilcetonuria. En los que respecta a la prevalencia general la situa, hasta los 18 años, entre 0,5-2,5% en paises desarrollados y el 4,6% en vías de desarrollo. Para la DI severa entre el 0,3-0,4 y entre 0,5-1,6 respectivamente. Situa la incidencia, para paises industrializados, en el 0,1% de los nacimientos.

19/07/15. Comité de Expertos de la OMS en Salud Mental. Organización de los Servicios para Retrasados Mentales. Organización Mundial de la Salud. Series de Informes Técnicos Nº 392. Ginebra 1968.  Documento que, a partir del informe del 1954, plantea lineas estartégicas para la organización de los servicios  de este colectivo. Es de destarcar su vigencia  a pesar del tiempo transcurrido.

02/04/15. Encuesta sobre Discapacidades, Deficiencias y Minusvalías 1986.  Contiene los microdatos obtenidos en una macroencuesta realizada en 1986 a 256.377 personas de 74.166 familias.  Desde aquí pueden descargarse los ficheros convertidos a SPSS. Una primera explotación, y en relación a la discapacidad intelectual, muestra una prevalencia del 0,48%, un índice de masculinidad del 1,41, un 4,9% de familias con más de un miembro con discapacidad intelectual, 28,74 años de media de edad. En el 73,7% de los casos se afirma no estar recibiendo ningún servicio.

28/02/15. Pascual i Bardají, Josep. El circuit assistencial per a les persones amb discapacitat. 2015.Material empleado en la sesión sobre recursos sociales de la asignatura "Gestión de los Servicios de Salud en el Paciente Geriátrico" dentro del Máster Oficial de Atención Sanitaria y Práctica Colaborativa. Facultad de Farmacia. Universidad de Barcelona. Tras relacionar los distintos servicios se describen los de atención a la discapacidad física y los de discapacidad intelectual. Se hace enfasis en la comorbilidad y menor esperanza de vida.

26/01/15. Encuesta sobre Discapacidades, Deficiencias y Estado de Salud 1986. 27-01-15: Colaboración en la detección y corrección de errores en los ficheros de microdatos.

13/01/15. Dincat: Fons documental de trastorns de conducta maig 2014. Documento que recopila referencias bibliográficas i herramientas psicométricas básicas para la atención de las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo.

11/01/15. Garcia, M.I. y Medina, B. (2008). Caracterización fenotípica de varones adultos con diagnóstico de X frágil. Intervencion psicosocial, 17(2), 201-214. Describe un trabajo realizado con un protocolo que incluye medidas y aspectos médicos, conductuales y checklist de Hagerman y facilita la selección de personas para el estudio genético molecular. Esta técnica proporciona un diagnóstico certero de los sujetos afectados y tras la detección del síndrome se posibilita el análisis y consejo genético a  sus familiares. La metodología empleada permitió obtener, con los participantes seleccionados enviados al estudio, un 27,5% de casos  positivos. La prevalencia finalmente obtenida es de un 9,5% en el entorno de la población de varones adultos afectados atendidos en centros de la provincia de Burgos.

06/11/2014. Actualizada la página de Epidemiología.

14/11/2014. Wheeler et al Associated features in females with an FMR1 premutation. Journal of Neurodevelopmental Disorders 2014, 6:30. La premutación FMR1 se ha entendido tradicionalmente como un riesgo para descendencia con síndrome de frágil X a excepción del FXTAI i FXPOI ya reconocidas como entidades propias. En este trabajo se ha revisado las distintas patologías que se han hipotetizado asociadas a la premutación y establecido el grado de evidencia de esta relación. Puede servir de guía para la exploración de portadores con objetivos de prevención médica.

15/09/2014. Esbensen AJ, Seltzer MM, Krauss MW. Estabilidad y cambios en la salud, las habilidades funcionales y los problemas de conducta en adultos con y sin síndrome de Down. Revista Síndrome de Down 2008; 25; 90-106. Estudio longitudinal de 9 años de 150 pesosnas con S .Down y grupo control. Destaca que presentan inicialmente mejores habilidades funcionales y menor gravedad de conductas asociales y externalizadas que el grupo control.

    

Creación: 25/08/2002
Actualización: 17/09/2017

Palabras clave: discapacidad psíquica, scatter plott, análisis multimodal, psicofarmacología, retraso mental, diagnóstico dual, fenotipo conductual, epidemiología, trastornos de conducta, psicopatología, discapacidad intelectual, estudios de utilización de medicamentos.